Språkstörning barn som snarkar
Akondroplasi
Synonymer Achondroplasia
ICDkod Q
Senast reviderad
Ursprungligen publicerad
AkondroplasiInfoblad
Sjukdom/tillstnd
Akondroplasi är enstaka ärftlig sjukdom som tillhör gruppen skelettdysplasier och kännetecknas av uttalad kortväxthet. detta är framför allt tillväxten av armar och ben som är påverkad, medan bålens längd bara är lätt minskad. Diagnosen kunna oftast ställas direkt nära födseln eller under detta första levnadsåret.
Skelettavvikelserna kan orsaka neurologiska komplikationer, eftersom utrymmet för ryggmärgen och förlängda märgen ofta är trångt. Symtom kan vara svårigheter att gå längre sträckor, ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall samt stickningar i benen, förlamningar och inkontinens. Andningssvårigheter på grund av trånga övre luftvägar är mycket van
Vad är narkolepsi?
Narkolepsi
Narkolepsi är ett ovanlig neurologisk sjukdom som medför att hjärnan ej kan styra över vakenhet och sömn3. Man blir mycket trött under dagen och får sömnattacker liksom inte går att förhindra.3 Detta trots att man inte har någon tydlig sömnbrist.4 Narkolepsi kan ej botas men symtomen förmå lindras med läkemedel.3,4
Vid narkolepsi har hjärnan brist på1 hormonet orexin2. Orexin reglerar vakenhet och sömn. bristande på orexin ger skador i ett område inom hjärnan som kallas hypotalamus1 och gör att man inte kan styra ovan vakenhet och sömn. Man blir mycket trött samt sömnig under dagen samt får sömnattacker (somnar okontrollerat)4 som inte går för att förhindra3. Detta trots för att man inte har någon uttalad sömnbrist.
Narkolepsi brukar uppstå i tonåren och oftast före 30 års ålder3, men man kan ett fåtal sjukdomen både tidigare samt senare i livet1.
Man brukar dela in narkolepsi inom två olika typer:
- Typ 1 beror på en autoimmun reaktion. Det innebär för att